Cistinė fibrozė

Cistinė fibrozė - tai genetinė (paveldima autosominiu recesyviniu būdu) liga, kuri pasireiškia natrio, chloro ir vandens apykaitos sutrikimu žmogaus ląstelėse. Cistinė fibrozė - reta, liga. Kita vertus, tai - viena dažniausių genetiškai paveldimų ligų. Ja serga 1 iš 3000 naujagimių.

Priežastys

Cistinės fibrozės priežastis - VII chromosomoje esančio tam tikro geno mutacija. Dėl šios mutacijos sutrinka chloro, natrio ir vandens apykaita ląstelėje, kurios pasekmė - ląstelės mažiau išskiria vandens. Tai itin svarbu sekretuojančiuose ląstelėse: plaučių sekretas tampa tirštas, sunkiai pasišalina ir kaupiasi bronchuose, sukeldamas nuolatinį uždegimą (tirštame sekrete nuolat veisiasi bakterijos), o vėliau ir gleivinės išplonėjimą, fibrozę (surandėjimą), brochektazes (lokalų išsiplėtimą). Laikui bėgant, tai sukelia kvėpavimo nepakankamumą. Kitas svarbus organas - kasa. Cistinė fibrozė pažeidžia jos kanalėlius, dėl to prasideda kasos fibrozė, o vėliau ir nepakankamumas.

Požymiai

Cistinė fibrozė diagnozuojama vaikystėje, dažniau vos kelerių metų vaikams. Retais atvejais liga pirmą kartą diagnozuojama suaugusiems. Pagrindinis ligos požymis - tai nuolat besikartojantis bronchitas, dažnai pūlingas, kurio sukėlėjai reti sveikiems žmonėms (H. influenzae, P. aeruginosa, S. aureus). Vėliau, kaip jau minėta, prasideda kvėpavimo nepakankamumas ir suo juo susijusios komplikacijos. Kasos pažeidimas pasireiškia malabsorbcija (sutrinka riebalų, baltymų virškinimas), o kai pažeidžiama endokrininė kasos funkcija (hormoninė), susergama cukriniu diabetu.

Tyrimai

Radiologiniai tyrimai (pvz, kompiuterinė tomografija) parodo bronchektazes, plaučių surandėjimą, gleivių sankaupas. Echoskopiškai - kasa atrodo surandėjusi. Diagnozę patvirtina specialūs genetiniai tyrimai, bei natrio ir chloro prakaite nustatytmas.

Gydymas

Ligos eiga yra sunki, prognozė nepalanki (nepaisant gydymo, ligoniai išgyvena vidutiniškai apie 30 metų). Specifinio gydymo nėra. Taikomas simptominis gydymas: antibiotikai, esant uždegimo paūmėjimui, bronchus plečiantys vaistai, dėl kasos nepankamumo skiriami kasos fermentų preparatai. Labai svarbu - specialios fizioterapijos procedūros, kvėpavimo mankšta.